La genética cardiovascular es una disciplina que permite la identificación de personas con riesgo potencial de sufrir enfermedades cardiacas.
Según la Sociedad Española de Cardiología (SEC), entre el 5 y el 10% de las enfermedades cardiovasculares que se dan en nuestro país tienen un origen genético y algunas están asociadas con la muerte súbita. En ocasiones, y sobre todo en los casos de personas jóvenes, los métodos de diagnóstico habituales que posibilitan la localización de anomalías o alteraciones en el funcionamiento del sistema cardiaco (electrocardiograma, ecocardiograma, etc.) no permiten detectar las enfermedades porque aún no se han producido alteraciones morfológicas ni funcionales detectables en el corazón. En estos casos, la investigación genética se convierte en una herramienta clave para los cardiólogos.
Cuáles son las cardiopatías familiares
La SEC confirma que, gracias al avance de la genética cardiovascular, hoy en día se puedan diagnosticar hasta 50% de las cardiopatías hereditarias que propician un episodio de muerte súbita de jóvenes. Estas dolencias afectan a 1 de entre 250 a 300 niños nacidos vivos, y se transmiten de padres a hijos en el 50% de los casos. En este grupo se incluyen las siguientes enfermedades:
- Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica)
- Canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, Síndrome de Brugada o taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica)
- Otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el de Loeys-Dietz
En este podcast publicado en la web de la SEC, el doctor Lorenzo Monserrat Iglesias, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitario Universitario de A Coruña, comenta el papel actual de la genética en el manejo, pronóstico y diagnóstico de la enfermedad cardiovascular, así como los avances que se prevén en el estudio genético de estas patologías.
Cómo trabajan los investigadores
El inicio de la investigación puede producirse cuando una persona tiene una muerte súbita o cuando una de las patologías es identificada en un centro de salud. El procedimiento a seguir puede resumirse en los siguientes pasos:
- La realización de un análisis de ADN permite detectar el gen que ha causado la enfermedad.
- El paso siguiente es la realización de un análisis de sangre, un ecocardiograma y una ecografía a los familiares de primer grado para saber si son portadores del gen o si tienen alguna alteración cardiológica (en un 50% de los casos pueden heredar la mutación del gen).
- Si los resultados son positivos, el especialista dará las pautas o medidas preventivas a seguir, según el tipo de patología que se presente. Estas medidas, en la mayoría de los casos, están enfocadas en la mejora del estilo de vida, así como evitar algunos tipos de medicamentos y situaciones que puedan desencadenar la dolencia y causar daños irreversibles.
En este vídeo de Nacional Geographic se aborda cómo la genética ha permitido obtener grandes avances en el diagnóstico del síndrome de Brugada, una cardiopatía familiar descubierta en 1992 por el doctor Pedro Brugada, caracterizada por provocar arritmias rápidas que dan lugar a la aparición de síncopes (pérdidas de conocimiento) o incluso de muerte súbita.
Los avances que se realizan en genética cardiovascular son realmente esperanzadores para la calidad de vida de los pacientes
– Dr. Hassan Flores
En nuestra clínica estamos siempre atentos a las últimas investigaciones en genética cardiovascular, su importancia es vital.
– Dra. Francisca Picó
Algunos logros alcanzados
En 2010, los cardiólogos del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (CHUAC), institución de referencia internacional en genética cardiovascular, señalaron que se ha producido una disminución significativa de las muertes súbitas desde la aplicación, de forma más extensiva, de los estudios genéticos para detectar las cardiopatías familiares o hereditarias. En concreto, según sus datos, la cifra de casos se había reducido de un 6% a un 0,5% anual.
Sin embargo, hay que señalar que el estudio genético es una herramienta que sólo se debe emplear en casos cuidadosamente seleccionados por expertos en la materia, en ciertas enfermedades genéticas y que de ninguna manera, hoy por hoy son aplicables al grueso de la población general.